血液検査で判別できるダウン症診断の精度と費用!検査の流れは?

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晩婚化や出産年齢の上昇に伴って、出生率が高くなっているダウン症。

ダウン症の発症は、偶発的なものですが、35歳以上の高齢出産になると、20代での出産に比べて、発症率が高いことが、分かっています。

高齢出産になる妊婦の間で、妊娠中のダウン症診断が、注目を集めています。

中でも、人気が高いのが、採血だけで良い、血液検査です。

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費用が安い血清マーカー検査

妊娠10~15週には、超音波検査で、胎児の様子から、ダウン症の可能性が、指摘されることがあります。

特に注目されるのが、胎児の首元のむくみです。

むくみが厚い場合は、ダウン症が疑われ、妊婦が希望すれば、血液検査によるダウン症診断が行われます。

人気が高いのが、血清マーカー検査です。

採血だけで済むことに加え、リーズナブルな検査であることも、理由です。

費用は、1~3万円。

検査が行われるのは、妊娠15~21週です。

母体の血液中のいくつかの物質を調べて、胎児の染色体数の問題と、神経管閉鎖障害の可能性を、パーセントで示します。

調べる物質が3つの検査を、トリプルマーカーテストと言います。

検出率は、約80%。

調べる物質が4つの検査を、クアトロテストと言います。

検出率は、約86%とされています。

なお、血清マーカー検査を受けた人、3万人を対象に調査したところによると、陽性だった人、2682人のうち、その後、羊水検査をして、胎児がダウン症と診断された人は、38人。

血清マーカー検査で陽性が出た人の1.4%です。

一方、陰性との結果が出た27090人のうち、羊水検査でダウン症と診断されたのは、6人。

0.02%になります。

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→ダウン症候群の新型出生前診断!母体への危険性は?

陰性的中率99%以上の新出生前診断

正式名称は、「無侵襲的出生前遺伝学的検査」(NIPT)です。

妊婦から200ccほど採血し、血液中の遺伝子を解析します。

ダウン症診断の他、13トリソミーや18トリソミーの可能性が、高い精度で予見される血液検査です。

検査ができるのは、妊娠10~18週。

費用は、20万円以上。この中には、初回と結果説明の際の2回分の遺伝カウンセリング料が、含まれます。

精度は、血清マーカー検査よりも高く、中でも、陰性的中率は、99%以上とされています。

陰性的中率とは、検査で「ダウン症ではない」という結果が出た時の的中率です。

陽性との結果が出た時は、確定のため、羊水検査を受けることが、望ましいとされています。

新出生前診断を実施しているのは、日本医学会から正式に認定を受けた総合病院や大学病院で、全国に30施設ほどです。

検査を受けられる妊婦は、出産予定日時点で35歳以上の人、妊婦やパートナーに染色体異常が見られる人、過去に染色体異常の子供を妊娠・出産した経験がある人になります。

→ダウン症で羊水検査をした際、流産する原因は何か?


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