ダウン症の転座型の特徴は×××!主な原因は遺伝なのか?

ダウン症にも種類がある

ダウン症候群は先天的な染色体異常では最も有名で、最も起こりやすい異常だとされています。

人間は22対(44本)の常染色体と1対(2本)の性染色体の、46本の染色体を持っているのが正常な状態です。

常染色体には情報量の多い、大きな染色体から順番に番号が付けられています。

このうちの21番目の染色体が1本多い状態が、ダウン症候群です。

 

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一口にダウン症候群といっても、「標準型」「モザイク型」「転座型」と大きく分けて3つの種類があります。

このうちの転座型は、3つある21番染色体のひとつが別の染色体にくっついている状態です。

ダウン症候群の中では3%~5%の割合とされ、それほど多くはありません。

また、このように染色体の状態によって分類はされていますが、身体症状など障害の度合いは標準型と変わりはありません。

 

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転座型の原因は遺伝?

ダウン症候群の原因になる多い染色体は、卵子や精子ができるとき、あるいは受精卵のときに不分離が起きてできるとされています。

この染色体の不分離は、実はかなりの頻度で起こっています。

しかし、多くの場合染色体不分離が起こった受精卵は流産し、正常に発育できません。

21番目の染色体はそれほど情報量が多くないので、不分離が起きてもそのまま発育できてしまうのです。

 

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このように、ダウン症候群の原因は受精卵のときに起こるもので、両親から遺伝するということはほとんどありません。

ただし、転座性のダウン症候群の半数は、両親の一方に転座染色体保因者が見られ、遺伝と考えられます。

しかし、このような転座染色体保因者の多くは見た目は健常者と変わらないことが多いです。

健常者なのに転座染色体を持っている人のことを均衡型転座保因者と呼び、染色体がバラバラにくっついているのですが持っている遺伝情報に欠損がないため、健常者と変わらず発育・成長することができます。

しかし、染色体レベルでは異常が起こっているため、卵子や精子をつくるときには遺伝子情報が正しく伝わらず転座型ダウン症候群としてあらわれる可能性があります。

 

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