ダウン症候群とは?症状の定義について!合併症について検証!

22対の常染色体のうち

21番染色体だけが

トリソミー(3本組)であるために

発症する先天性の疾患群がダウン症候群です。

 

ダウン症候群は

遺伝子疾患および染色体異常の中では

最も発生頻度が高いものです。

 

母体の加齢によって

発生頻度は増加すると言われています。

 

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ダウン症候群の症状と合併症

 

ダウン症候群では

顔の中心部が

あまり成長しないのに対して

顔の外側は成長するため、

つり上がった小さな目や

幅広く扁平な鼻などを特徴とする

特異な顔貌になります。

 

赤ちゃんとパパ(睡眠)

 

ダウン症候群の

小児は身体的外見から疑われ、

血液サンプルで

過剰な21番染色体が判明すると、

診断が確定します。

 

他にも舌がやや長い、

手に知能線と

感情線が1本になった猿線が見られる、

耳の形状が特異である、

首が太いといった症状が発生します。

 

低身長や肥満も現れやすいとされています。

 

こうした外見上の特異性も

原因となって思春期から成人期にかけて、

部屋に閉じこもったり、

寡黙になったりという変化が

急に現れることがしばしばあります。

 

ダウン症候群では、

約半数の人に先天性心疾患が見られます。

 

そのため、

昔は早死する病気と言われていました。

 

現在では

小児循環器医療の進歩によって

平均寿命は50歳くらいになりました。

 

40歳以降に

アルツハイマー性認知症が

発症する確率が高いとも言われています。

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様々な合併症

 

ダウン症候群では他に、

先天性食道閉鎖症、

頸椎の不安定性、

浸出性中耳炎や難聴といった耳の問題、

先天性白内障や

乱視や斜視といった

眼科的な問題、

甲状腺機能亢進症や

甲状腺機能低下症などが、

合併症として現れることが多いと言われています。

 

また、

知的障害を

伴うこともあります。

 

ただし、

これらの合併症は

必ず現れるというわけではありません。

 

また、

知的障害の程度は

個人差が大きいのが特徴です。

 

早期からの療育によって

症状の改善が見られるとされています。

 

ダウン症候群を

知的障害の一種と誤認する動きが

根深く見られますが、

そうした認識は改める必要があります。

 

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