スクリーニング検査とは?ダウン症はスクリーニング検査で確実に判明する?

ここ近年、ニュースなどで「スクリーニング検査」という言葉を聞きませんでしょうか？妊娠した際に事前に赤ちゃんの染色体異常を見つける検査をする為のものです。

これにより、ダウン症などを前もって把握できるとされており、世間では賛否両論の意見が飛び交っています。

はたして、スクリーニング検査とはどういったものなのでしょうか？

スクリーニング検査とはどのような検査をするのか？

スクリーニング検査は３つの方法で行います。

検査方法によって、ダウン症の判断は各々違ってきます。

・超音波検査(遺伝学的超音波スクリーニング検査)

特定の染色体について染色体数に異常がなないかを調べます。

経腟、経腹にエコーを当て、胎児の身体を調べます。

この検査は、ダウン症だけではなく、他の様々な器官の異常を発見できます。

しかし、診断結果はダウン症の可能性が有るかどうかなので、検査の結果が陽性だった場合は確定検査と言うものを受ける必要があります。

・初期母体血清マーカー組み合わせ検査

妊婦の血液を取り、4つの成分濃度を分析し、異常がないかを調べます。

この検査をすることで分かることは、以下の確率です。

13番染色体の異常(神経管奇形)で生まれてくる確率。

18番染色体の異常(エドワード症)で生まれてくる確率。

21番染色体の異常(ダウン症)で生まれてくる確率。

この検査での診断結果の信頼性は80%程だと言われています。

・NIPT(新型血液検査)

一般的に「新出生前診断」と呼ばれていたりしますが、正確には「無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)」と呼びます。

妊婦の血液を20cc程を採取し、DNAを調べる方法です。

日本では数年前に導入されたばかりの新しい検査方法です。

妊娠早期の10週から検査ができ、検査リスクはありません。

検査で分かることは「初期母体血清マーカー組み合わせ検査」と同等になります。

ただし、年齢制限が設けられており、３５歳以上の人しか受けられません。

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確定検査とは？

超音波検査で陽性や異常が見つかった場合は、精度の高い「確定検査」を受けることを勧められたりしますが、強制ではありません。

確定検査の中の「羊水検査」は９９％以上の確実性があるのですが、母体の腹部注射をしてお腹の胎児の細胞を取る方法なので、流産リスクが伴います。

もう１つの検査方法の「絨毛検査」は、赤ちゃんの胎盤ができる前の絨毛を注射で採取する方法なのですが、これも流産リスクが伴います。

確定検査は、あくまで「勧められる」だけと理解し、必ずとも確定検査をしなければいけないわけではないことを把握しておきましょう。

検査方法は様々です。妊娠している段階や、検査結果の確実性をきちんんと把握した上で選ぶと良いでしょう。

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