ダウン症が大人になって検査で発覚!性格や特徴について・・・

高齢出産が増えている今日、新しい命を授かったママを時に不安に陥れることがあります。

「この子はダウン症ではないかしら？」という不安です。

どのような子どもであっても愛しい我が子。

でも、いろいろな面でハンディを背負うことになるダウン症だったら…。

妊娠中のエコー検査で医師の反応に一喜一憂し、出産の時に子どもの顔をのぞき込んで安堵したというママは少なくないようです。

ダウン症については、胎児の時からさまざまな特徴が見られることがあります。

エコー検査でダウン症の可能性が示唆されて詳しい検査を受ける人もいます。

経済的な理由から妊娠中に詳細な検査を受けられなかった場合は、生まれたばかりの我が子の顔立ちや手足をじっくりと観察してダウン症の特徴が現れていないかを確認するようです。

ダウン症については、新生児までに確認できる特徴が詳しく紹介されていますが、大きくなっていく途中のことはあまり語られていないようです。

ダウン症の子どもたちも大きくなっていくのに変わりはありません。

そして中には、新生児の時にはダウン症との診断を受けることがなかった子どもが、成長するにつれて「ダウン症ではないか？」との疑いから診断を得る場合もあります。

「モザイク型21トリソミー」と呼ばれるタイプでは、新生児の頃にダウン症の特徴が際立たないことがあります。

ダウン症の原因は、21番染色体の過剰です。

21番染色体が1つ多い21トリソミーがあることが、ダウン症の原因です。

通常のダウン症は、21トリソミーを持った細胞だけで体が作られています。

しかし21トリソミー細胞と他の染色体構成を持つ細胞とが、体内でモザイクのように入り混じっているケースがあります。

「モザイク型21トリソミー」です。

モザイク型21トリソミーでは、ダウン症に特徴的な外見がほとんど確認できないこともあります。

モザイク型21トリソミーは、「モザイク型ダウン症」とは言いません。

ダウン症に特徴的な外見がほとんど認められないことがあるためです。

ダウン症は、通常、血液検査で確認されます。

検査でモザイク型21トリソミーと分かった人でも、21トリソミー細胞の割合は人によって大きく異なります。

同じ人の体内でも、内臓によって21トリソミー細胞の割合は異なるのではないかと考えられています。

例えば、脳細胞で21トリソミー細胞の割合が多いと、ダウン症に特徴的な外見はほとんど現れていなくても、発達障害が重いこともあります。

21トリソミー細胞があれば、多少とも学習障害があるのではないかとされていますが、比較データが蓄積されている状態ではないため、専門家でも憶測の域を出ないのが現状です。

モザイク型21トリソミーの子どもを持つ保護者の多くは、ダウン症らしくない外見に安心する一方で、発達の遅れを実感した時に「やはりダウン症だったのだ」と落ち込むことが多いと言われています。

安心と不安の間をめまぐるしく行き交うようです。

そのような保護者の心情を「ダウン症への偏見を抱いているのでは」と切り捨てるのではなく、ダウン症への不安を軽くできる社会にするよう、ともに歩みを進めたいものです。

大人になってダウン症とわかるというのがとても驚きです！逆にそれほど外見的にも内面的のダウン症と思われないというのがわかります。

でも実際大きくなってダウン症だったとわかるとやはり親としては正直ショックを隠せないと思います。

まだまだ不明確なところがあるモザイク症、発達の遅れが外見よりももしかしたらわかりやすいのかもしれませんね！