ガスリー検査（先天性代謝異常症検査）

出生後に行うガスリー検査（先天性代謝異常症検査）の結果は、何日で判明するのでしょうか？

またガスリー検査からダウン症か否かが分かるのでしょうか。

ダウン症のガスリー検査について

ガスリー検査とは、出生後5日目前後の新生児のかかとから血液を採取して行う検査です。

通常、母子ともに入院中の産院で検査が行われ、検査の結果、異常がなければ1か月検診のときに、陰性である旨を知らされます。

異常があった場合は10日前後で産院から連絡があり、再検査となります。

ところで、このガスリー検査からは何が分かるのでしょうか。

産院からは先天性代謝異常症の検査だとか、新生児のスクリーニング検査であることしか知らされず、何の検査だかよく分かっていなかったという方も多いようです。

http://www.47news.jp/feature/medical/stock/news/0615tandemmasu.htmlより引用

ガスリー検査の特徴とは！

ガスリー検査とは、新生児がよくかかる病気の有無を調べる検査です。

検査対象になっている病気には、

フェニールケトン尿症、

ホモシスチン尿症、

メープルシロップ尿症、

ガラクトース血症、

という4つの代謝異常とクレチン症、副腎過形成という2つの内分泌異常があります。

先天的な新生児の代謝異常や内分泌異常は脳障害を引き起こす可能性がありますが、早期の発見・治療により重篤な障がいの発生を予防し、ほぼ正常の発育が期待できます。

以上のことからわかるように、ガスリー検査は先天性代謝異常や内分泌疾患を調べるものであり、染色体異常であるダウン症を調べるものではありません。

そもそもダウン症とは、通常2本1対になっている、常染色体のうち21番染色体に異常がみられることをいいます。

そこで、新生児がダウン症であるかどうかを調べるには、別途、染色体の検査を行う必要があります。

なお、ダウン症であるか否かについては、出生時に先天的な心臓疾患を抱えている、低緊張であるか、肢体の長さは正常かなどによってある程度推測されるようです。

▶︎染色体異常はダウン症の検査で判明するのか?

ﾀﾞｳﾝ症とｶﾞｽﾘｰ検査（先天性代謝異常症検査）の関係!出生後何日で判明する？のまとめ

ガスリー検査では、ダウン症であるか否かというのはわからない事がわかりました！やはりダウン症の検査をするには、エコー検査や羊水検査が必須というのがわかります。

しかし胎児が心配であれば、体に負担がかからない程度で検査をするのもいいかもしれません！

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