染色体異常はダウン症の検査で判明するのか?

ダウン症の検査では

染色体異常を判明させることが

できるのでしょうか。

 

そもそも、

ダウン症というのは

染色体に異常が生じることによって

起きてしまいます。

 

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染色体異常について

染色体とは遺伝情報を

保存している大切なものであり、

ここに異常が生じてしまうと、

その遺伝情報から形成されていく

人間の体のどこかに異常が発生するのです。

 

妊婦

 

たとえば、

ダウン症の場合は

21トリソミーが起きてしまうことで生じます。

 

トリソミーとは

遺伝情報が重複してしまうことであり、

通常は二本が対をなしているはずの

染色体が3本になってしまいます。

 

ダウン症であるかどうかを

判断するためには

染色体異常を見つけるしかありません。

 

ダウン症検査の中でも

99%の確実性があるものに関しては、

ダウン症以外の染色体異常を

見つけることもできます。

 

たとえば、

羊水検査では

ダウン症の原因である

21トリソミーの他にも、

13トリソミーや

18トリソミーを発見できます。

 

血清マーカー検査では

18トリソミーが

生まれてくる確率が分かりますが、

確実性は羊水検査よりも低いです。

 

超音波検査では、

胎児の外見的な特徴を

確認することしかできないため、

染色体異常までチェックすることは不可能です。

 

絨毛検査では13トリソミー

18トリソミーについての

情報を得られます。

 

新出生前診断では13トリソミーや

18トリソミー、

21トリソミーなどについて分かります。

 

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染色体異常による様々な症状

このようにダウン症の検査の中でも

染色体についての情報を得られるものであれば、

ダウン症以外の

染色体異常についてもある程度の

情報を得ることはできます。

 

確実性のある検査もあるのですが、

それらの場合はリスクが

高いため注意しましょう。

 

直接胎児の細胞や

血液などを採取することができれば、

確実に染色体異常を判断できるのです。

 

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