ダウン症の21トリソミーとモザイク型について
ダウン症候群というと、一般的には広く知られている病気になります。
中でも「モザイク型」と呼ばれるダウン症があります。
ダウン症モザイク型とは!?
ダウン症のモザイク型は、軽度のダウン症として知られる事が多いのも事実です。
http://www.ds21.info/より引用
軽度の場合は、比較的症状や特徴が表立って目立たないとも言われています。
隠れダウン症という表現もされているみたいです。
ダウン症の21トリソミーは染色体がモザイクのように映って見える状態のようです。
軽度のダウン症では、普通に健常者同様に社会生活を送れる可能性も高くなり、一見では症状が分かりにくいのも事実です。
ダウン症21トリソミーでモザイク型は、合併症や知的障害の可能性も、ダウン症と確定されている人と比較した場合、かなり低くなるのも特徴としてあげられます。
現在はダウン症事体の治療は確率されていませんが、その他の合併症を治療していく医療が行われています。
重度のダウン症である場合は、合併症も非常に高い確率で発症しているのも事実です。
ダウン症21トリソミー
ダウン症で合併症が多い場合は、長く生きられないのが現状ですが、ダウン症21トリソミーでモザイク型では、症状が軽い為、知らないまま生活して長生きされる人もいらっしゃいます。
日常生活において、少しおかしいかな？という疑問があり、精密検査を受けたら、モザイク型であったというケースもあるようですね。
生まれながらの先天性疾患を持っている人の中には、その他の染色体異常で、ダウン症21トリソミーでモザイク型と診断される事も、稀にある事を知りました。
どのような状態であっても、ダウン症と向き合って生きていく事は、切実な問題であるとも思います。
悲観するのではなく、穏やかに生活しているダウン症候群の人は多くいらっしゃいますので、応援出来たら素晴らしい事だと思います。
▶︎ダウン症(21トリソミー)の転座型とは？転座型の人のデータから分かる事
ダウン症の21トリソミーとモザイク型についてのまとめ
大人になって精密検査を受け、ダウン症と判明するパータンもあるというのを聞くと、とても驚きです。
産まれてすぐは、軽度の場合、ダウン症と判明しにくいという事がわかります。
また医学の進歩で、合併症が軽減されるというのはとても重要な事だというのがよくわかります。
ダウン症の方で、合併症に悩まされている人は、本当に多くいます。
1日も早くダウン症の改善されるように、医学が進展することを願いたいですね。
スポンサーリンク
